Una causa congénita de constipación severa, poco frecuente, que requiere diagnóstico específico y manejo quirúrgico especializado.
La enfermedad de Hirschsprung es una condición congénita en la que falta un grupo de células nerviosas (células ganglionares) en un segmento del intestino grueso, generalmente hacia el final del recto y el colon. Sin esas células, ese tramo de intestino no se relaja ni permite el avance normal del contenido intestinal, lo que genera una obstrucción funcional.
En recién nacidos, el signo más característico es la falta de eliminación de meconio (la primera materia fecal) dentro de las primeras 48 horas de vida, junto con distensión abdominal y vómitos. En casos más leves, puede presentarse más adelante en la infancia como constipación severa y persistente, que no mejora con las medidas habituales (dieta, hidratación, laxantes comunes).
Conviene consultar con cirugía pediátrica ante un recién nacido que no elimina meconio en las primeras 48 horas, o ante un niño con constipación severa y sostenida que no responde al manejo indicado por el pediatra, especialmente si se acompaña de distensión abdominal recurrente o dificultad para crecer.
El estudio inicial suele ser un enema contrastado, que puede mostrar el cambio de calibre entre el segmento afectado y el intestino sano. La confirmación diagnóstica se hace con biopsia rectal, que evalúa la presencia o ausencia de células ganglionares. En algunos centros también se utiliza la manometría anorrectal como estudio complementario.
El tratamiento definitivo de la enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico: se reseca el segmento de intestino sin células ganglionares y se desciende el intestino sano hasta el ano (cirugía de descenso o "pull-through"). En recién nacidos con distensión importante, perforación u otras complicaciones, puede ser necesaria primero una ostomía temporal para descomprimir el intestino, dejando la cirugía definitiva para una segunda etapa.
Después de la cirugía, el seguimiento a mediano y largo plazo es clave: se evalúa el hábito evacuatorio, la ganancia de peso y el control progresivo de esfínteres. Algunos chicos necesitan apoyo adicional en la infancia (ajustes de dieta, laxantes, entrenamiento intestinal) hasta lograr un hábito evacuatorio estable, por eso el control continuo con coloproctología pediátrica es parte central del tratamiento.
Distensión abdominal marcada, vómitos, fiebre o falta de eliminación de gases/materia fecal en un niño con diagnóstico de Hirschsprung (o sospecha) pueden indicar una complicación (enterocolitis asociada a Hirschsprung) y requieren evaluación médica inmediata.
La mayoría de los casos se sospecha en el período de recién nacido, por la falta de eliminación de meconio en las primeras 48 horas de vida. Algunos casos más leves se diagnostican más adelante, en la infancia, por constipación severa que no responde al tratamiento habitual.
No. La constipación común es muy frecuente y en general responde a medidas dietéticas. La enfermedad de Hirschsprung es una causa congénita y poco frecuente de constipación severa, que requiere estudios específicos para diagnosticarse y tratamiento quirúrgico.
Sí, el tratamiento definitivo de la enfermedad de Hirschsprung es quirúrgico: se reseca el segmento de intestino sin células ganglionares y se reconecta el intestino sano al ano (descenso o "pull-through"). En algunos recién nacidos con complicaciones se requiere primero una ostomía temporal.
Requiere control a largo plazo por coloproctología pediátrica, evaluando el hábito evacuatorio y el control de esfínteres, ya que algunos chicos necesitan apoyo adicional (dieta, laxantes, entrenamiento) durante la infancia.
Esta información es educativa y general. Cada caso requiere una evaluación clínica individual.
Autor: Dr. Sebastián Ruarte, Cirugía Pediátrica (Hospital Notti · AMCIP). Última actualización: 16 de septiembre de 2026.